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血脂代谢异常有许多原因，其中之一就是遗传因素。下面是小编为你带来的遗传疾病的临床特征，一起来看一看吧。
遗传疾病的临床特征
1)患者有特殊的表现型(通常伴有智力障碍)和染色体异常。
2)在去除环境因素影响的前提下,亲属中有患者，且以一定比例发病。
3)在无血缘关系的成员(如夫妻)中不出现患者。
4)患者有特定的发病年龄,病程特点和临床表现。
5)在双生子中,一卵双生的同病率高于二卵双生。
单基因遗传病及遗传咨询
单基因病(monogenic disorders)是一类由生殖细胞或受精卵的单个基因突变所致的疾病，其传递方式遵循孟德尔遗传规律。目前已发现的单基因遗传病多达7000多种，单基因遗传病由于总类繁多，因此总发病率高，是一类对人类健康造成严重损伤(致死、致残或致畸)而且缺乏有效诊治手段的顽疾，也是造成出生缺陷的主要原因之一。近年关注的线粒体病，也因多为单个基因突变所致，常作为单基因病一并讨论。随着分子生物学技术的发展，越来越多的单基因病可以进行基因诊断并用于临床。与之相对，单基因病的遗传咨询(genetic counseling)常常困扰着临床遗传咨询医师。规范的遗传咨询可以给咨询者及被咨询者最有利的帮助。
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